Определение и общие сведения
Острые порфирии (ОП) — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема, характеризующихся острыми атаками с болями в животе, неврологическими и психическими нарушениями. Код по МКБ-10: E80.2. Рекомендации утверждены в 2024 году, предназначены для детей и взрослых.
Классификация и клиническая картина
В рекомендации представлена классификация острых порфирий. Клиническая картина включает:
- Боли в животе
- Острую автономную дисфункцию
- Неврологические симптомы
- Фотодерматоз
- Редкие симптомы
Особое внимание уделяется течению у детей.
Критерии диагностики
Диагностика основана на жалобах, анамнезе, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных исследованиях. В рекомендации подробно описаны лабораторные диагностические исследования, включая определение порфиринов и их предшественников.
Устали вручную листать сотни страниц клинических рекомендаций?
Зарегистрируйтесь бесплатно в AVOмедик и задайте рабочий случай как коллеге: получите ответ по КР с цитатами, затем уточните тактику и подготовьте документ для врача или пациента.
Схемы лечения и дозировки препаратов
Лечение острых атак включает:
| Метод / Препарат | Описание | УУР / УДД |
|---|---|---|
| Гемин (аргинат гема) | Специфическая терапия, подавляющая избыточный синтез предшественников порфирина. Дозировка и схема введения — в полном тексте рекомендации. | УУР и УДД приведены в оригинале |
| Большие дозы углеводов | Внутривенное введение глюкозы для снижения активности синтеза порфиринов. | УУР и УДД приведены в оригинале |
| Плазмаферез | Метод удаления порфиринов из плазмы. | УУР и УДД приведены в оригинале |
| Нутритивная поддержка | Коррекция питания. | УУР и УДД приведены в оригинале |
| Исключение порфириногенных факторов | Прекращение приема провоцирующих лекарств, алкоголя. | УУР и УДД приведены в оригинале |
| Симптоматическая терапия | Обезболивание, коррекция водно-солевого баланса. | УУР и УДД приведены в оригинале |
Также описано ведение беременных, пациентов с осложненными атаками, трансплантация печени.
Противопоказания и осложнения
В рекомендации указаны противопоказания к применению методов лечения (например, некоторые медикаменты противопоказаны при ОП из-за их порфириногенного действия). Описаны поздние осложнения ОП сверхчувствительность кожи и хроническая нейропатия
Рекомендации по профилактике
Рекомендации по профилактике
Профилактика включает диспансерное наблюдение, избегание порфириногенных факторов, профилактическую терапию гемином при циклических атаках. Для пациенток с менструально-ассоциированными атаками рассматривается гормональная терапия. Медицинская реабилитация рекомендуется после тяжелых атак.