Определение и общие сведения
Врожденный порок — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного развития под действием разнообразных внутренних и внешних факторов.
Расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба — врожденный порок развития, при котором происходит нарушение в средней зоне лица: расщепление губы на два или три фрагмента, деформация хрящевого отдела носа, порочное прикрепление и нарушение функции пучков круговой мышцы рта, дефект альвеолярного отростка верхней челюсти. При расщелинах неба имеется сообщение полости рта с полостью носа через дефект тканей по средней линии неба, отличное от нормального расположение и прикрепление мышц мягкого неба, расширение среднего отдела глотки и укорочение мягкого неба.
Расщелины верхней губы, альвеолярного отростка и неба занимают 3-5 место среди всех врожденных пороков развития и первое место (87%) среди врожденных пороков развития лица. По данным ВОЗ (1971), они встречаются в 0,6-1,6 случаев к 1000 новорожденных. Распространенность в России близка к среднемировому (1:650 - 700 новорожденных).
Коды МКБ-10:
- Q35 — Расщелина неба (Q35.0–Q35.9)
- Q36 — Расщелина губы [заячья губа] (Q36.0–Q36.9)
- Q37 — Расщелина неба и губы [волчья пасть с заячьей губой] (Q37.0–Q37.9)
Классификация и клиническая картина
Клинико-анатомическая классификация врожденной расщелины губы и неба:
- Односторонняя расщелина верхней губы: скрытая, частичная/неполная, полная.
- Двусторонняя расщелина верхней губы (симметричная, асимметричная): скрытая, частичная/неполная, полная.
- Односторонняя расщелина верхней губы и альвеолярного отростка: частичная/неполная, полная.
- Двусторонняя расщелина верхней губы и альвеолярного отростка (симметричная, асимметричная): частичная/неполная, полная.
- Односторонняя полная расщелина верхней губы и неба.
- Двусторонняя полная расщелина верхней губы и неба.
- Расщелина неба: субмукозная/скрытая, частичная/неполная, полная.
Скрытая расщелина верхней губы характеризуется отсутствием нарушения целостности кожного покрова губы. Сбоку от фильтрума имеется вертикальное вдавление кожи, под которым определяется расщепление круговой мышцы рта.
Неполная расщелина характеризуется наличием расщепления верхней губы, не достигающим нижнего отдела наружного носового отверстия (ноздри).
При полной изолированной расщелине верхней губы наблюдается расщепление тканей верхней губы на всем протяжении — от красной каймы до нижнего носового хода. При этом всегда имеется деформация кожно-хрящевого отдела носа.
При двусторонней полной расщелине верхней губы она расщеплена справа и слева от фильтрума. Срединная часть губы укорочена. Перегородка носа короткая, кончик носа уплощен и подтянут к верхней губе.
Скрытые расщелины неба — врожденный дефект малозаметен. Отмечается несращение костных пластинок твердого неба. Небо укорочено. У ребенка отмечается открытая гнусавость и расстройство звукообразования.
При пороке развития лица наблюдаются нарушения следующих жизненно важных функций:
- Питание: нормальное сосание невозможно из-за отсутствия разделения носовой и ротовой полостей; нарушение жевания связано с аномалией зубного ряда и нарушением окклюзии.
- Речь: отсутствие целостности велофарингеального сфинктера затрудняет формирование правильной речи (речь невнятная, тихая, с носовым оттенком).
- Слух: расщепление и неправильные точки прикрепления небной мускулатуры вызывают дисфункцию евстахиевой трубы.
- Носовое дыхание: деформация концевого и костно-хрящевого отдела носа приводит к изменению воздушного потока.
Критерии диагностики
Диагноз расщелина губы и неба является клиническим и устанавливается на основании визуального осмотра, антропометрических, рентгенологических и ультразвуковых методов исследований.
Рекомендуемые методы диагностики:
- Сбор наследственного анамнеза (ЧЛО-патологии) и данных о воздействии тератогенов в I триместре (УУР — C, УДД — 5).
- Сбор анамнеза и жалоб на наличие нарушений функции жевания, речи, дыхания, слуха, эстетический дефект (УУР — C, УДД — 5).
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра для оценки общесоматического статуса (УУР — C, УДД — 5).
- Прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга для выставления диагноза и определения плана лечения (УУР — C, УДД — 5).
- Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога для оценки состояния ЛОР органов (УУР — C, УДД — 5).
- Прием (осмотр, консультация) врача-ортодонта для оценки состояния прикуса (УУР — C, УДД — 5).
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика для выявления генетической патологии (УУР — C, УДД — 5).
- УЗИ-скрининг беременным при сроке 19–21 неделя (скрининг II) для выявления пороков развития ЧЛО (УУР — C, УДД — 4).
- Фарингоскопия (врач-челюстно-лицевой хирург, врач-оториноларинголог) с консультацией медицинского логопеда (УУР — C, УДД — 5).
- Наблюдение и лечение у оториноларинголога, включая при необходимости тимпанотомию (УУР — C, УДД — 5).
- Риноскопия с последующим приемом врача-оториноларинголога (УУР — C, УДД — 4). Целесообразно детям школьного возраста (от 7 лет и старше).
- КТ челюстно-лицевой области детям раннего школьного возраста (с 6 до 11 лет) для оценки дефекта в переднем отделе твердого неба (УУР — C, УДД — 4).
- КТ челюстно-лицевой области детям в подростковом периоде (от 12 до 18 лет) для оценки анатомических соотношений верхней и нижней челюстей (УУР — C, УДД — 4).
В комплекс лабораторной диагностики входят исследования, назначенные врачом-генетиком, а также комплекс исследований предоперационный для проведения планового оперативного вмешательства, назначенный врачом-педиатром. Иной специфической лабораторной диагностики не предусмотрено.