Определение и общие сведения

Нейромышечные заболевания (нервно-мышечные болезни) — группа наследственных и приобретенных заболеваний, поражающих периферическую нервную систему и мышцы. Включают прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера), спинальные мышечные атрофии, амиотрофии (болезнь Фридрейха, Шарко-Мари-Тута) и другие.

Классификация и клиническая картина

В рекомендации выделены следующие формы:

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМДД)
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (ПМДБ)
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) типы I и др.
  • Амиотрофии (болезнь Фридрейха, Шарко-Мари-Тута, Руси-Леви)

Клинические проявления амиотрофии включают: эквинусную деформацию стоп, кифосколиоз, нарушение походки, дизартрию, слабость в ногах, нарушение слуха, мышечную атрофию, атрофию зрительного нерва, катаракту, деменцию, сахарный диабет, гипогонадизм, нарушения ритма и проводимости сердца.

Критерии диагностики

Диагностика основывается на:

Личный клинический ассистент

Устали вручную листать сотни страниц клинических рекомендаций?

Зарегистрируйтесь бесплатно в AVOмедик и задайте рабочий случай как коллеге: получите ответ по КР с цитатами, затем уточните тактику и подготовьте документ для врача или пациента.

Экономия времени: нужный раздел КР и цитата рядом с выводом.
Проверяемость: источник, страница и условия применения видны в ответе.
Клинические пути: визуализация алгоритмов лечения в виде интерактивных блок-схем.
Начать использовать бесплатно
Личный кабинет AVOmedic
  • Клинической картине
  • Лабораторных исследованиях: уровень креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), АЛТ, АСТ
  • Инструментальных методах: электронейромиография (ЭНМГ), электромиография (ЭМГ), МРТ мышц, КТ
  • Генетическом тестировании (ДНК-диагностика)
  • Функциональных тестах: спирометрия (ЖЕЛ, ФЖЕЛ, ОФВ1), пиковая скорость кашля

Для оценки тяжести используются шкалы: GMFSC, CFCS, MACS, MFM, HFMSE, RULM.

Схемы лечения и дозировки препаратов

Подробные схемы медикаментозной терапии, включая кортикостероиды, иммуносупрессоры, препараты для лечения СМА (нусинерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек), а также симптоматическую терапию, приведены в полном тексте клинической рекомендации. В данном фрагменте представлены только общие принципы.

Важно: Лечение должно проводиться под наблюдением врача-невролога с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Противопоказания и осложнения

Противопоказания к отдельным методам лечения указаны в соответствующих разделах полной версии рекомендации. Осложнения включают дыхательную недостаточность, кардиомиопатию, контрактуры, сколиоз.

Рекомендации по профилактике

Включают диспансерное наблюдение, медицинскую реабилитацию, санаторно-курортное лечение, использование технических средств реабилитации (ТСР), неинвазивную вентиляцию легких (НИВЛ, СИПАП, БИПАП) при дыхательной недостаточности.