Определение и общие сведения
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое X-сцепленное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Заболевание характеризуется первичным поражением скелетной мускулатуры, приводящим к прогрессирующей слабости мышц, атрофии и утрате способности к самостоятельному передвижению.
Кодирование по МКБ-10: G71.0 — Мышечная дистрофия.
Классификация и клиническая картина
Заболевание имеет четкие стадии прогрессирования, определяющие тактику ведения:
- Амбулаторная стадия: пациент способен самостоятельно ходить. Характерны утиная походка, симптом Говерса, псевдогипертрофия икроножных мышц.
- Неамбулаторная (сидячая) стадия: утрата способности к самостоятельной ходьбе, передвижение в инвалидной коляске. Прогрессирование контрактур и сколиоза.
- Лежачая стадия: длительное нахождение в постели, выраженные дыхательные нарушения, кардиомиопатия.
Важно: Кардиомиопатия и дыхательная недостаточность являются основными причинами летальности у пациентов с МДД. Мониторинг функции сердца и легких обязателен на всех стадиях.
Устали вручную листать сотни страниц клинических рекомендаций?
Зарегистрируйтесь бесплатно в AVOмедик за 10 секунд и мгновенно находите дозировки лекарств, схемы лечения, проверяйте препараты на совместимость с помощью ИИ-ассистента врача.
Критерии диагностики
Лабораторные исследования
Ключевым скрининговым маркером является уровень креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови, который повышен в десятки и сотни раз (обычно > 10 000 Ед/л). Для генетической верификации используется MLPA-анализ гена DMD.
Инструментальные исследования
Основные методы, упомянутые в структуре документа:
- Игольчатая электромиография (ЭМГ).
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц.
- Эхокардиография (ЭхоКГ) — для оценки функции миокарда.
- Спирометрия (ФВД) — для выявления рестриктивных нарушений дыхания.
- Тест 6-минутной ходьбы (ТШХ) — для оценки амбулаторных возможностей.
Схемы лечения и дозировки препаратов
Патогенетическая терапия
Основой лечения, замедляющего прогрессирование заболевания, являются глюкокортикостероиды (ГКС).
| Препарат / Действующее вещество | Схема применения и дозировки | УУР / УДД |
|---|---|---|
| Преднизолон | 0,75 мг/кг/сутки внутрь (или 0,5 мг/кг/сутки при непереносимости) | A / 1 |
| Дефлазакорт | 0,9 мг/кг/сутки внутрь | A / 1 |
Примечание: Документ указывает на необходимость регулярного мониторинга побочных эффектов ГКС (задержка роста, остеопороз, катаракта, сахарный диабет, артериальная гипертензия).
Симптоматическая терапия
Включает коррекцию кардиологических (ингибиторы АПФ, бета-блокаторы), гастроэнтерологических (лечение гастроэзофагеального рефлюкса и запоров) и других осложнений.
Устали вручную листать сотни страниц клинических рекомендаций?
Зарегистрируйтесь бесплатно в AVOмедик за 10 секунд и мгновенно находите дозировки лекарств, схемы лечения, проверяйте препараты на совместимость с помощью ИИ-ассистента врача.
Противопоказания и осложнения
- Противопоказания к активной физической нагрузке: не рекомендуются упражнения высокой интенсивности (эксцентрические нагрузки), которые могут усугубить повреждение мышечных волокон.
- Осложнения ГКС-терапии: требуют тщательного контроля и коррекции, вплоть до снижения дозы или временной отмены (не рекомендуется без назначения врача).
- Хирургическое лечение: коррекция контрактур и сколиоза проводится строго по показаниям, с учетом анестезиологических рисков (злокачественная гипертермия).
Рекомендации по профилактике
Медицинская реабилитация
Реабилитационные мероприятия адаптируются к стадии заболевания:
Для амбулаторных пациентов: ежедневная программа мягкого растяжения (стретчинг), плавание, занятия на велотренажере. Цель — поддержание диапазона движений и профилактика контрактур.
Для неамбулаторных пациентов: пассивная разработка суставов, использование вертикализаторов, ортезирование для поддержания позы сидя.
Для лежачих пациентов: противопролежневые матрасы, респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция легких, НИВЛ), регулярная аспирация мокроты.
Диспансерное наблюдение: мультидисциплинарный подход с регулярными осмотрами невролога, кардиолога, пульмонолога, ортопеда, врача ЛФК и психолога.