Определение и общие сведения

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое X-сцепленное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Заболевание характеризуется первичным поражением скелетной мускулатуры, приводящим к прогрессирующей слабости мышц, атрофии и утрате способности к самостоятельному передвижению.

Кодирование по МКБ-10: G71.0 — Мышечная дистрофия.

Классификация и клиническая картина

Заболевание имеет четкие стадии прогрессирования, определяющие тактику ведения:

• Амбулаторная стадия: пациент способен самостоятельно ходить. Характерны утиная походка, симптом Говерса, псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Неамбулаторная (сидячая) стадия: утрата способности к самостоятельной ходьбе, передвижение в инвалидной коляске. Прогрессирование контрактур и сколиоза.
• Лежачая стадия: длительное нахождение в постели, выраженные дыхательные нарушения, кардиомиопатия.

Критерии диагностики

Лабораторные исследования

Ключевым скрининговым маркером является уровень креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови, который повышен в десятки и сотни раз (обычно > 10 000 Ед/л). Для генетической верификации используется MLPA-анализ гена DMD.

Инструментальные исследования

Основные методы, упомянутые в структуре документа:

• Игольчатая электромиография (ЭМГ).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц.
• Эхокардиография (ЭхоКГ) — для оценки функции миокарда.
• Спирометрия (ФВД) — для выявления рестриктивных нарушений дыхания.
• Тест 6-минутной ходьбы (ТШХ) — для оценки амбулаторных возможностей.

Схемы лечения и дозировки препаратов

Патогенетическая терапия

Основой лечения, замедляющего прогрессирование заболевания, являются глюкокортикостероиды (ГКС).

Симптоматическая терапия

Включает коррекцию кардиологических (ингибиторы АПФ, бета-блокаторы), гастроэнтерологических (лечение гастроэзофагеального рефлюкса и запоров) и других осложнений.

Противопоказания и осложнения

• Противопоказания к активной физической нагрузке: не рекомендуются упражнения высокой интенсивности (эксцентрические нагрузки), которые могут усугубить повреждение мышечных волокон.
• Осложнения ГКС-терапии: требуют тщательного контроля и коррекции, вплоть до снижения дозы или временной отмены (не рекомендуется без назначения врача).
• Хирургическое лечение: коррекция контрактур и сколиоза проводится строго по показаниям, с учетом анестезиологических рисков (злокачественная гипертермия).

Рекомендации по профилактике

Медицинская реабилитация

Реабилитационные мероприятия адаптируются к стадии заболевания:

Для неамбулаторных пациентов: пассивная разработка суставов, использование вертикализаторов, ортезирование для поддержания позы сидя.

Для лежачих пациентов: противопролежневые матрасы, респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция легких, НИВЛ), регулярная аспирация мокроты.

Диспансерное наблюдение: мультидисциплинарный подход с регулярными осмотрами невролога, кардиолога, пульмонолога, ортопеда, врача ЛФК и психолога.