Болезнь Шёйермана

Определение и общие сведения

Болезнь Шёйермана (БШ) — генетически детерминированное состояние, основным клиническим проявлением которого является грубый пологий кифоз грудного отдела позвоночника и постепенно усиливающийся с годами болевой синдром.

В тексте документа также приведены определения, связанные с кифотической деформацией:

• Кифоз — изменение формы сегмента позвоночника в сагиттальной плоскости с формированием деформации, выпуклостью, обращенной дорсально; аномальный кифоз.
• Вентральный угол кифоза — угол, образованный пересечением линий, касательных к передней поверхности тел позвонков верхнего и нижнего колен кифоза.
• Гиперкифоз — превышение границы нормальных параметров грудного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости (>40°).
• Горб (gibbus) — островершинный угловой кифоз.
• Зоны роста позвонка — а) замыкательные пластинки тел позвонков обеспечивают рост тела позвонка в высоту и в ширину; в) зоны роста остистого, поперечных и суставных отростков определяют рост задних отделов позвонка; с) хрящевая пластинка, располагающаяся между телом позвонка и корнем дужки (neurocentral cartilage), играет определяющую роль в формировании позвоночного канала. В норме все зоны роста развиваются гармонично.
• Переходный кифоз — кифотическая деформация в переходном грудопоясничном отделе позвоночника. В норме сегмент Th12-L2 прямой или слегка лордозирован (3° при измерении по Cobb). Поэтому любой кифоз в этой зоне рассматривается как патологический, что необходимо учитывать при планировании корригирующего вмешательства, особенно при деформациях II типа по King.
• Позвоночные пластинки роста — хрящевые пластинки, располагающиеся на краниальной и каудальной замыкательных пластинках тела позвонка. Обеспечивают рост тела позвонка в высоту.
• Шморля грыжа — протрузия пульпозного ядра диска в тело позвонка через замыкательную пластинку.

Коды МКБ-10, указанные в документе

Код МКБ-10	Название
M40.0	Кифоз позиционный
M40.1	Другие вторичные кифозы
M40.2	Другие и неуточненные кифозы
M42.0	Юношеский остеохондроз позвоночника
Q76.4	Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом
Q77.8	Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба

Эпидемиология и патогенез

Н. Scheuermann первым предположил, что в основе патогенеза заболевания лежит аваскулярный некроз кольцевых апофизов тела позвонка. С развитием некроза подавляется рост вентральных отделов тел позвонков и развивается кифоз.

G. Schmorl предположил возможное развитие грыжи тканью межпозвонковых дисков через пластинки роста, что и приводит к кифозу. По его мнению, изменения начинаются в виде выпячивания диска в зоне пульпозного ядра, преимущественно за счет нарушений развития. Через врожденные или травматические дефекты замыкательных пластинок часть ткани диска выдавливается в спонгиозную кость, что приводит к снижению высоты диска. Нарушенный энхондральный рост дает начало развитию кифоза.

Описана семейная форма болезни Шойерманна. A. Findlay, A. Conner, J. Connor предположили доминантный тип наследования. Lundine et al. в обследованных семейных сериях выделили гены Duffy и COL1A2. Семейные кифозы отмечены также F. Halal, R. Gledhill, F. Fraser, F. Rathke. Эти авторы нашли много семей с высокой частотой болезни Шейерманна среди родственников, в то же время любой вертебролог видел массу таких больных, у которых в семьях не было ни кифозов, ни сколиозов.

Е.В. Калашникова пришла к выводу, что БШ подчиняется менделевской модели: наследование по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью мутантного гена у мальчиков и неполной пенетрантностью (50 %) — у девочек, в связи с чем у лиц женского пола болезнь развивается лишь у части носителей патологического гена. Развитие специфических проявлений болезни обусловлено экспрессией патологического майор-гена.

Болезнь Шёйермана встречается в общей популяции с частотой 0,4–8,3%, в зависимости от того, что кладется в основу диагноза — клиника или рентгенографическая картина. Можно предположить, что столь высокая частота заболевания объясняется включением в эту группу так называемых атипичных форм, которые в нашей стране чаще трактуются как ювенильные остеохондрозы. В школьном скрининговом обследовании, начатом в 1972 г., E. Ascani et al. описали частоту болезни, приближающуюся к 1%. Среди пациентов соотношение мужчин к женщинам равно 1:1,4. По данным D. Bradford et al., это соотношение составляет 2:1. Определение возраста начала заболевания затруднено, так как типичные рентгенографические изменения редко выявляются ранее 10–11-летнего возраста. Однако в возрасте 12–13 лет эти изменения, включая клиновидность и кифоз, обычно наличествуют.

Классификация и клиническая картина

Рентгенографические стадии болезни

Различают три рентгенографические стадии болезни. Начиная с третьей декады жизни, у многих больных появляются признаки дегенеративного процесса (остеохондроз, спондилоартроз). Это качественно новое состояние Е.В. Калашникова предлагает рассматривать как IV стадию болезни — стадию отдаленных последствий.

1. Первая стадия — неоднородность теней апофизов тел позвонков, которые представляются как бы разрыхленными, сегментированными, их контуры приобретают извилистость. Таким же изменениям подвергаются прилежащие к апофизам контуры замыкательных пластинок тел позвонков. Неровной становится и апофизарная линия, отделяющая апофизы от тел позвонков.
2. Вторая стадия — основным признаком является клиновидная деформация тел позвонков, причем в наибольшей степени деформируются тела позвонков, расположенные на вершине кифотической деформации. Формируется рентгенографическая картина грыж Шморля — склеротические полуовальные ободки, являющиеся отображением реакции костной ткани на внедрившиеся в ее толщу элементы межпозвонкового диска.
3. Третья стадия — апофизы сливаются с телами позвонков. При больших кифотических деформациях передние углы тел позвонков несколько заостряются и вытягиваются вентрально. Собственно, кифотическая деформация и формируется за счет нескольких клиновидно деформированных позвонков, расположенных на вершине.
4. IV стадия (предложена Е.В. Калашниковой) — стадия отдаленных последствий, когда с третьей декады жизни появляются признаки дегенеративного процесса (остеохондроз, спондилоартроз).

Клинические формы

K. Sorenson описал две клинические формы кифоза Шёйермана:

• Грудная (классическая, I тип) — вершина деформации располагается на уровне Th7–Th9.
• Грудопоясничная форма (II тип) — вершина между Th10–Th12.
• Третья форма (III тип) — поясничная, которая встречается только у юношей, занимающихся активными видами спорта (Wenger D.).

Кроме того, выделяют болевую и безболевую форму.

Клинические проявления

Основное клиническое проявление — выраженный пологий кифоз грудного отдела позвоночника, а также прогрессирующий с течением времени болевой синдром.

Прочие клинические проявления встречаются не у всех пациентов и зависят от выраженности и длительности существования сформированной кифотической деформации: ухудшение неврологического статуса (снижение чувствительной и двигательной функции ниже места деформации), нарушения работы внутренних органов, проявления, соответствующие артрозу тазобедренных и коленных суставов.

Критерии диагностики

Критерии установления диагноза/состояния: диагноз болезни Шёйермана устанавливается на основании характерной клинической картины и данных инструментальных диагностических исследований.

Общие диагностические рекомендации

• Рекомендуется у всех пациентов с диагностической целью проводить оценку:
  • информации о степени выраженности жалоб от самого пациента и от его родителей (для детей);
  • времени появления и динамику изменения жалоб;
  • истории предшествовавшего лечения;
  • наличия сопутствующей патологии;
  • наличия аллергии, лекарственной непереносимости.
  УУР C, УДД 5.
• Рекомендуется у всех пациентов с диагностической целью оценить ортопедический статус и сфотографировать пациента с трех точек до и после операции, а также на следующих этапах наблюдения. УУР C, УДД 5.
• Рекомендуется при наличии сопутствующей патологии провести консультацию врача соответствующего профиля с диагностической целью. УУР C, УДД 5.

Лабораторные исследования

На данный момент специфические лабораторные исследования для диагностики болезни Шёйермана не разработаны, а генетическое исследование для верификации данной патологии недоступно в рутинной вертебрологической практике, кроме того, оно также требует консультации врача-генетика.

Всем пациентам, которым поставлен диагноз болезнь Шёйермана, в случае планируемого оперативного лечения, рекомендуется выполнение следующих лабораторных исследований:

• общий (клинический) анализ крови;
• общий (клинический) анализ мочи;
• анализ крови биохимический общетерапевтический;
• определение основных групп по системе AB0 и определение антигена D системы Резус (резус-фактор);
• определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови;
• определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови;
• определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в крови;
• исследование уровня антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1/2 и антигена p24 (Human immunodeficiency virus HIV 1/2 + Agp24) в крови;
• коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза).

УУР C, УДД 5.

Инструментальные исследования

• Рекомендуется у всех пациентов на всех этапах наблюдения пациента проводить визуализацию патологии позвоночника (одним или более методов на усмотрение лечащего врача):
  • рентгенография грудного, пояснично-крестцового отдела позвоночника;
  • компьютерная томография позвоночника (один отдел) (грудного отдела, пояснично-крестцового отдела);
  • магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) (грудного отдела, пояснично-крестцового отдела);
  • топография позвоночника компьютерная оптическая.
• В стандартном плане предоперационного обследования проводить:
  • рентгенографию легких;
  • регистрацию электрокардиограммы;
  • эхокардиографию;
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное);
  • исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков;
  • взрослым и детям старше 12 лет — эзофагогастродуоденоскопию.
• При наличии показаний проводить нейрофизиологические исследования, миелографию, дуплексное сканирование сосудов (артерий и вен) нижних конечностей.

УУР C, УДД 5.

Анкетирование SRS-22

Рекомендуется анкетировать пациентов, которым проведено хирургическое лечение, с целью оценки динамики получаемых результатов. УУР C, УДД 5. Для анкетирования может применяться шкала SRS-22 (Приложение Г1).

Домен (предметная область)	Вопросы	Сумма ответов (А)	Количество отвеченных вопросов (В)	Средний балл (А/В)
Функция	5, 9, 12, 15, 18
Боль	1, 2, 8, 11, 17
Самовосприятие	4, 6, 10, 14, 19
Психическое здоровье	3, 7, 13, 16, 20
Удовлетворен / не удовлетворен лечением	21, 22
Итого

Удалите вопросы с более чем одним ответом. Домен (предметная область) не может быть оценен, если отвечено менее чем на три вопроса.

Шкала ответов: 5 — очень доволен; 4 — доволен; 3 — ни да, ни нет; 2 — не доволен; 1 — очень недоволен. 5 — определенно да; 4 — возможно, да; 3 — не уверен; 2 — возможно, нет; 1 — определенно нет.

Схемы лечения и дозировки препаратов

Консервативное лечение

• Рекомендуется у всех пациентов при отсутствии показаний к хирургическому лечению применять наложение корсета при патологии (грудного, поясничного) отдела позвоночника как с целью самостоятельного лечения, так и с целью сдерживания прогресса деформации позвоночника до оптимального, с точки зрения хирургического лечения, завершения формирования скелета. УУР B, УДД 3.
• Рекомендуется у всех пациентов проводить, независимо от применения корсетов и планирования хирургического лечения, комплексное немедикаментозное консервативное лечение с целью предупреждения дальнейшего прогрессирования деформации, укрепления мышечного корсета, улучшения функции внешнего дыхания и состояния сердечно-сосудистой системы. УУР C, УДД 5.
• Рекомендуется у всех пациентов контролировать наблюдение и лечение у других врачей-специалистов с целью достижения компенсации в соматическом статусе. УУР C, УДД 5.

Медикаментозное лечение

Препарат / Действующее вещество	Схема применения и дозировки	УУР / УДД
Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты (на выбор лечащего врача)	Назначаются пациентам, предъявляющим жалобы на боль, в соответствии с показаниями и при отсутствии противопоказаний. Конкретные дозировки в тексте документа не приведены.	УУР C, УДД 5
Анальгетики других групп (N02)	Назначаются в соответствующих дозировках и с учетом аллергоанамнеза. Конкретные дозировки в тексте документа не приведены.	УУР C, У