Определение и общие сведения

Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нерегулируемой избыточной секрецией инсулина β-клетками поджелудочной железы, что приводит к тяжелым гипогликемиям, особенно в раннем детском возрасте. Код по МКБ-10: E16.1 (другие нарушения внутренней секреции поджелудочной железы) и уточняющие коды для генетических форм. Согласно документу, выделяют транзиторные и персистирующие формы, а также диазоксид-чувствительный и диазоксид-резистентный варианты.

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено мутациями в генах, регулирующих секрецию инсулина: ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH и других. Патогенез связан с нарушением работы АТФ-чувствительных калиевых каналов (K-ATP-каналов) или ключевых ферментов метаболизма глюкозы, что приводит к непрерывному выделению инсулина независимо от уровня гликемии.

Классификация и клиническая картина

В документе указано несколько классификаций: по течению (транзиторный/персистирующий), по чувствительности к диазоксиду (ДЧ/ДР), по генетическому типу. Клиническая картина: симптомы нейрогликопении (вялость, нарушение сознания, судороги, кома) и адренергической активации (тремор, потливость, тахикардия) при гипогликемии. Характерно раннее начало (первые часы-дни жизни) и макросомия при рождении.

Критерии диагностики

Диагноз устанавливается на основании триады Уиппла: симптомы гипогликемии, низкий уровень глюкозы венозной крови (<3,0 ммоль/л), исчезновение симптомов после введения глюкозы. Лабораторные критерии: гипогликемия с несоответствующе высоким уровнем инсулина (>2 мкЕд/мл), низкие кетоны и свободные жирные кислоты, повышение С-пептида. Инструментальные методы: УЗИ, КТ/МРТ поджелудочной, ПЭТ с [18F]-ДОФА для топической диагностики очаговых форм. Иные: генетическое тестирование (панель генов ВГИ).

Схемы лечения и дозировки препаратов

Неотложная помощь при гипогликемии

Внутривенное введение 10% или 20% раствора декстрозы (глюкозы) болюсно 2–5 мл/кг с последующей инфузией для поддержания нормогликемии.

Медикаментозная терапия

Хирургическое лечение

При диазоксид-резистентных очаговых формах ВГИ показана резекция поджелудочной железы (энуклеация очага или субтотальная панкреатэктомия). Уровень доказательности определяется в индивидуальном порядке.

Противопоказания и осложнения

Диазоксид противопоказан при артериальной гипотензии, тяжелых отеках, почечной недостаточности. Осложнения: гипогликемическое повреждение мозга (энцефалопатия), отставание в развитии, судорожный синдром. При длительном применении октреотида — холелитиаз, нарушение функции ЖКТ.

Рекомендации по профилактике

Профилактика гипогликемий включает частое кормление (каждые 2–3 часа), использование смесей с крахмалом, мониторинг гликемии. Диспансерное наблюдение: контроль глюкозы крови, оценка нейропсихического развития, генетическое консультирование семьи. Медицинская реабилитация включает занятия с логопедом, дефектологом, физиотерапию при задержке развития.