Определение и общие сведения

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца, характеризующийся наличием выраженного комбинированного стеноза легочной артерии, большого подаортального дефекта межжелудочковой перегородки, декстрапозиции аорты (смещением аорты к правому желудочку), гипертрофией миокарда правого желудочка.

В разделе 1.1 определение уточняется: тетрада Фалло – врожденный порок сердца, который состоит из четырех компонентов: инфундибулярный стеноз ПЖ, большой подаортальный ДМЖП, смещение аорты к ПЖ (декстрапозиция менее 50%), гипертрофия ПЖ. При тетраде Фалло происходит ротация артериального конуса против часовой стрелки, что приводит к появлению декстрапозиции аорты, которая «сидит верхом» над ДМЖП, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбо-вентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения ДМЖП. Причиной развития инфундибулярного стеноза является передне-левое смещение конусной перегородки.

Код по МКБ-10: Q21.3 Тетрада Фалло.

Этиология и патогенез. Тетрада Фалло является врожденным пороком сердца синего типа, относится к патологии конотрункуса. В основе формирования сердца при тетраде Фалло лежит нарушение процессов деления, ротации и абсорбции конотрункуса. Нарушение ротации артериального конуса против часовой стрелки, его неравномерное деление аорто-легочной перегородкой приводит к появлению декстрапозиции аорты, которая «сидит верхом» над дефектом межжелудочковой перегородки, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбовентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения дефекта межжелудочковой перегородки и невозможности формирования наджелудочкового гребня. При нарушении деления трункуса, при выраженном переднем смещении перегородки артериального конуса происходит различной степени сужение ствола легочной артерии, вплоть до резкой его гипоплазии.

Нарушения в развитии легочно-артериального дерева приводят к возникновению различных аномалий системы легочной артерии при тетраде Фалло: стенозы и гипоплазии изолированных участков легочной артерии, гипоплазия всего легочно-артериального дерева, отсутствие левой легочной артерии, отхождение одной из ветвей легочной артерии от восходящей аорты, наличие больших аорто-легочных коллатеральных артерий, аномальный дренаж легочных вен, дефект аорто-легочной перегородки и др.

Нарушения гемодинамики при ТФ зависят от тяжести инфундибулярного стеноза и выражаются в гиповолемии малого круга кровообращения, увеличении минутного объема большого круга кровообращения вследствие вено-артериального сброса крови, снижении преднагрузки левого желудочка с объемной редукцией его полости и концентрическим ремоделированием миокарда левого желудочка. Оба желудочка и аорта представляют собой единую гидродинамическую систему с равным систолическим давлением. Наличие веноартериального шунта в сочетании с декстрапозицией аорты и стенозом легочной артерии обуславливает наличие артериальной гипоксемии. В обеспечении легочного кровотока могут принимать участие ОАП и аорто-легочные коллатеральные артерии.

При тетраде Фалло состояние ребенка, в основном, зависит от степени стеноза ЛА, величины ОАП, наличия больших аорто-легочных коллатеральных артерий. С прогрессированием стеноза ЛА, закрытием ОАП, коллатеральных артерий состояние ребенка резко ухудшается и становится критическим.

Сопутствующие аномалии могут включать ДМПП, атриовентрикулярную коммуникацию (чаще у пациентов с синдромом Дауна), праворасположенную дугу аорты. Возможны аномалии развития коронарных артерий, часто это конусные ветви от правой коронарной артерии, пересекающие выводной тракт ПЖ. Около 20% случаев тетрады Фалло связаны с потерей участка хромосомы 22q11 или её дупликацией, может быть ассоциирована с другими синдромами, в том числе трисомией по 21 хромосоме, синдромом Алажиля, фетальным алкогольным синдромом и рядом состояний, включающих в себя пороки развития конечностей, с дефектом белой линии живота (например, эмбриональной грыжей) аналогично пентаде Кантрелла. В литературе имеются сообщения о нормальных родах у неоперированных пациенток с умеренной клинической картиной.

Эпидемиология. Тетраду Фалло диагностируют у 8-13% всех пациентов с врожденным пороком сердца. Среди пороков, требующих хирургического лечения в раннем детском возрасте, на долю тетрады Фалло приходится 15%. Частота порока у новорожденных колеблется от 4 до 7%. Средняя продолжительность жизни пациентов с тетрадой Фалло составляет 7-8 лет и зависит от степени стеноза ЛА. Смертность в течение первого года жизни — 25%, к 3 годам — 40%, к 10 годам — 70%, к 40 годам жизни — 95%. При «бледных» формах порока продолжительность жизни несколько больше, чем при цианотической форме. Обычно тяжелые неоперированные пациенты умирают от тромбоэмболии сосудов головного мозга с образованием абсцессов, развитием сердечной недостаточности, инфекционного эндокардита.

Классификация и клиническая картина

В разделе 1.5 представлена классификация:

  • Тяжелая форма, характеризующаяся появлением выраженного цианоза и одышки с первых дней жизни, чаще с 1 года.
  • Классическая форма, при которой цианоз появляется, когда ребенок начинается активно двигаться, ходить.
  • Тяжелая форма с одышечно-цианотическими приступами, при которой заболевание может проявиться с 3-х месяцев жизни.
  • Позднее появление цианоза в возрасте 6-10 лет.
  • Бледная форма, протекает без клинически выраженной артериальной гипоксемии.

Комментарии: В некоторых случаях, у пациентов с критическим стенозом ЛА (на грани атрезии) отмечается крайняя тяжесть течения порока, что обуславливает появление выраженного цианоза и одышки с первых дней жизни. Такая форма относится к критическим ВПС периода новорожденности.

В тексте также указано: «Классификация основных типов порока: чаще встречается у пациентов с синдромом Дауна;» — фрагмент представлен неполно.

Клиническая картина. Течение болезни может быть чрезвычайно разнообразным и зависит от исходной выраженности и степени сужения стеноза легочной артерии.

Критерии диагностики

Диагноз тетрада Фалло устанавливается на основании данных:

  • Сбор жалоб и анамнеза у всех пациентов с тетрадой Фалло для верификации диагноза, а также определения степени тяжести состояния пациента. ЕОК/РКО I С (УУР С, УДД 5). Комментарии: при сборе анамнеза и жалоб необходимо обращать внимание на наличие одышки, синюшности губ и кончиков пальцев, присаживания на корточки, симптомов нарушения мозгового кровообращения (у подростков и взрослых), оценить физическое развитие. Также следует обращать внимание на возраст и условия возникновения жалоб, степень их выраженности.
  • Физикальный осмотр у всех пациентов с тетрадой Фалло с определением наличия и выраженности цианоза, формы грудной клетки и пальпацией области сердца, подсчетом частоты сердечных сокращений и дыханий, оценкой формы дистальных фаланг пальцев и ногтевых пластин для выявления признаков основного заболевания или развития осложнений основного заболевания. ЕОК/РКО I С (УУР С, УДД 5). Комментарии: пациенты с тетрадой Фалло, как правило, гипостеники. Одышки в покое нет, за исключением тетрады Фалло с агенезией клапана легочной артерии. Грудная клетка у них обычно цилиндрической формы и не имеет сердечного горба. Кожные покровы и видимые слизистые синюшные. После выполнения подключично-легочного анастомоза с помощью синтетического протеза PTFE плечевой и радиальный пульс ослаблен на стороне анастомоза. При длительно существующей артериальной гипоксемии характерно формирование «барабанных пальцев» и «часовых стекол».
  • Аускультация сердца всем пациентам с целью выявления шумов сердца. ЕОК/РКО I С (УУР С, УДД 5). Комментарии: аускультативно по левому краю грудины во втором-третьем межреберье выслушивается грубый продолжительный (3-5/6) систолический шум, обусловленный током крови через стеноз ЛА. При критическом стенозе ЛА шум становится короче и «мягче», во время одышечно-цианотических приступов — исчезает. В случае функционирования ОАП может определяться характерный систоло-диастолический шум. Диастолический шум легочной регургитации характерен для больных с отсутствующим легочным клапаном. Непрерывный шум, выслушиваемый на спине, над легочными полями при наличии больших аортолегочных коллатеральных артерий. II тон на легочной артерии ослаблен, I тон усилен. Если у пациента выполнен системно-легочный анастомоз, то выслушивается систолодиастолический шум в проекции анастомоза.
  • Пульсоксиметрия / исследование насыщения крови кислородом в динамике у всех пациентов с целью оценки тяжести гипоксемии и степени выраженности метаболических нарушений. ЕОК/РКО I С (УУР С, УДД 5). У пациентов с тетрадой Фалло не имеет специфичности.
  • Общий (клинический) анализ мочи и общий (клинический) анализ крови с исследованием уровня гемоглобина, оценкой гематокрита, исследованием уровня эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, СОЭ в рамках первичного обследования, при поступлении в стационар, в т.ч. для оперативного лечения, в процессе динамического наблюдения не менее 1 раза в год, а также в послеоперационном периоде при необходимости. ЕОК/РКО I С (УУР С, УДД 5). Комментарий: проведение анализа важно с позиции выявления анемии и ее своевременной коррекции. У пациентов со средним объемом эритроцитов менее 80 фл целесообразно определение уровня железа сыворотки крови, ферритина, трансферина в крови и общей железосвязывающей способности сыворотки с целью своевременной коррекции железодефицитных состояний. У пациентов со средним объемом эритроцитов более 100 фл целесообразно определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови и фолиевой кислоты в сыворотке крови с целью своевременной коррекции B12- или фолиеводефицитных состояний.
  • Биохимический анализ крови общетерапевтический (исследование уровня калия, натрия, хлоридов, глюкозы, С-реактивного белка, креатинина, общего белка, альбумина, мочевины, общего и связанного (конъюгированного) билирубина, мочевой кислоты в крови, железа в сыворотке крови, определение активности аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы в крови) для оценки почечной и печеночной функции всем пациентам с тетрадой Фалло в рамках первичного обследования, при поступлении в стационар, в т.ч. для оперативного лечения, в процессе динамического наблюдения не менее 1 раза в год, а также в послеоперационном периоде при необходимости. ЕОК/РКО I C (УУР С, УДД 5). Комментарий: увеличенный клиренс эритроцитов и гемоглобина и нарушение экскреции уратов может приводить к гиперурикемии с потенциальной угрозой развития подагры.
  • Исследование уровня холестерина и триглицеридов в крови, уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХсЛНП) с целью выявления фактора риска сопутствующего атеросклероза и, при необходимости, коррекции терапии у пациентов с тетрадой Фалло старше 18 лет в рамках первичного осмотра, а также в случае оперативного лечения при необходимости в предоперационном периоде. ЕОК/РКО I C (УУР С, УДД 5).
  • Определение концентрации уровня B-