У мальчиков с врожденной двусторонней косолапостью стойкое повышение креатинкиназы (КФК) следует рассматривать как возможный первый признак миодистрофии Дюшенна. При гиперКФКемии показан срочный генетический тест гена DMD, не дожидаясь появления мышечной слабости: в описанных наблюдениях диагноз верифицирован у ребенка 3 месяцев, а коррекция стоп выполнена методом Понсети без общего наркоза.

Методология и выборка

Дизайн: серия клинических наблюдений (n=2), контрольная группа отсутствует, мощность не рассчитывалась, статистическая значимость не определялась. Наблюдения собраны при взаимодействии трех центров: Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова, НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера, Консультативно-диагностический центр для детей. Критерии включения: мальчики с врожденной двусторонней косолапостью и повышенным уровнем КФК в сыворотке. Верификация диагноза: молекулярно-генетическое исследование гена DMD (поиск делеций и дупликаций экзонов). Оцениваемые параметры: срок от первого обращения до генетического подтверждения, безопасность ортопедической коррекции. Уровень доказательности серии случаев низкий (4-5 по шкале OCEBM); выводы требуют валидации на проспективной когорте.

Ключевые результаты и статистика

  • Случай 1: двусторонняя косолапость, длительное безуспешное лечение; повышенный уровень КФК изначально трактовался как вторичный. Генетический тест выявил патогенный вариант гена DMD, стопы корригированы.
  • Случай 2: косолапость у ребенка 3 месяцев, высокие показатели КФК, генетический тест подтвердил миодистрофию Дюшенна до появления мышечной слабости; пациент включен в программу таргетной терапии.
  • Коррекция деформации методом Понсети (этапное гипсование, микрохирургические вмешательства под местной анестезией) проведена без системных осложнений; общий наркоз исключен в связи с риском рабдомиолиза, гиперкалиемии и остановки сердца.

Количественных оценок риска (HR, OR, доверительных интервалов) в публикации нет; частота ассоциации косолапости с DMD не установлена.

Что это меняет в практике

  • Кому: новорожденный или ребенок первого полугодия жизни, мальчик, с врожденной косолапостью, в первую очередь двусторонней.
  • Что: определение КФК в сыворотке. При превышении верхней границы нормы в 3-5 раз и более (для DMD типично повышение в 10-100 раз) и отсутствии иной причины (родовая травма, гипоксия, иные миопатии) показана срочная консультация генетика.
  • Диагностика: поиск делеций и дупликаций гена DMD (MLPA, хромосомный микроматричный анализ), при отрицательном результате секвенирование.
  • Ортопедия: метод Понсети предпочтителен; общий наркоз при DMD опасен, требуется местная или регионарная анестезия.
  • Терапия: раннее начало глюкокортикостероидов (дефлазакорт, преднизолон) и таргетных препаратов до утраты ходьбы; наблюдение кардиолога (кардиомиопатия) и пульмонолога.

Ребенка с косолапостью и необъяснимой гиперКФКемией следует вести как потенциального пациента с DMD до получения результата генетического теста.

Личный клинический ассистент

Устали вручную листать сотни страниц клинических рекомендаций?

Зарегистрируйтесь бесплатно в AVOмедик и задайте рабочий случай как коллеге: получите ответ по КР с цитатами, затем уточните тактику и подготовьте документ для врача или пациента.

Экономия времени: нужный раздел КР и цитата рядом с выводом.
Проверяемость: источник, страница и условия применения видны в ответе.
Клинические пути: визуализация алгоритмов лечения в виде интерактивных блок-схем.
Начать использовать бесплатно
Личный кабинет AVOmedic

Частые вопросы

Нужно ли определять КФК всем новорожденным мальчикам с косолапостью?

Да, определение КФК в сыворотке обосновано у любого мальчика с врожденной косолапостью, особенно двусторонней, поскольку гиперКФКемия может опережать мышечную слабость на месяцы. При нормальном уровне КФК и типичной картине дальнейшее генетическое обследование проводится по клиническим показаниям.

Какой уровень КФК у младенца считать подозрительным на миодистрофию Дюшенна?

У новорожденных КФК физиологически выше, чем у взрослых, поэтому ориентируются на превышение верхней границы нормы в 3-5 раз и более. При миодистрофии Дюшенна типично повышение в 10-100 раз; при таком уровне требуется экстренный генетический тест гена DMD.

Можно ли оперировать косолапость при подтвержденной миодистрофии Дюшенна?

Да, коррекция возможна методом Понсети: этапное гипсование и микрохирургические вмешательства под местной анестезией. Общий наркоз при DMD сопряжен с риском рабдомиолиза, гиперкалиемии и остановки сердца, поэтому его следует избегать.